Gentili genitori,
da luglio 2024, in Lombardia viene offerta una nuova e importante opportunità per la salute del vostro/a bambino/a: lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD).
Questa pagina nasce per spiegarvi in modo chiaro e semplice in cosa consiste questo test e perché è così prezioso.

Cos'è la leucodistrofia metacromatica (MLD)?

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia neurodegenerativa, provocata da mutazioni in un gene che determinano l’accumulo di sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti dell’organismo.
Nelle forme più gravi, i bambini perdono la capacità di camminare, parlare e interagire già nei primi anni di vita.
Se non diagnosticata prima della comparsa dei primi sintomi, i bambini che vengono colpiti da questa malattia hanno a disposizione solo cure palliative e la maggior parte di loro muoiono in età infantile.
Fino a poco tempo fa, la diagnosi arrivava solo dopo la comparsa dei primi sintomi, quando ormai era difficile intervenire. Oggi, la storia è cambiata.

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Perché questo screening è una svolta? Il potere della diagnosi precoce

La ricerca ha fatto grandi progressi. Oggi è disponibile anche in Italia una terapia genica che può fermare o rallentare significativamente la progressione della malattia nelle varianti più aggressive della malattia ad esordio precoce (prima dei 6 anni di età).
L'efficacia della terapia genica dipende da un fattore fondamentale: la tempestività.
Individuare la malattia alla nascita, prima che si manifesti qualsiasi sintomo, è la condizione per poter offrire al bambino le migliori possibilità di trattamento e di vita.
Ecco perché questo progetto di screening è così importante: diagnosi precoce = terapia efficace.

Come funziona il test ? Semplice, sicuro e senza stress per il bambino.

La partecipazione a questo screening è molto semplice e non comporta alcun fastidio aggiuntivo per il vostro/a neonato/a.

• Nessuna puntura in più: il test viene eseguito sulle stesse gocce di sangue prelevate dal tallone del bambino/a per tutti gli altri screening neonatali obbligatori.
• Nessun rischio: non ci sono rischi fisici diretti per il neonato/a, poiché non vengono eseguiti prelievi aggiuntivi.
• È una scelta libera: la partecipazione è completamente volontaria. Se decidete di non aderire, il vostro/a bambino/a riceverà comunque tutte le cure e gli screening standard

Cosa succede dopo il test? Un percorso chiaro e definito.

I risultati del test sono disponibili in circa una settimana.

• Se il test è NEGATIVO (caso più comune):
  Non riceverete alcuna comunicazione. Proprio come per gli altri screening, "nessuna notizia, buona notizia": significa che è tutto a posto.
• Se il test è POSITIVO o DUBBIO:
  Non allarmatevi. Un risultato positivo non è una diagnosi definitiva. In questo caso, verrete contattati per seguire un percorso di approfondimento chiaro e assistito:
  • Un secondo test: verrete affidati al centro clinico di riferimento per MLD presso l’UOC Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele Gruppo San Donato di Milano
  • Conferma definitiva: Qui, dopo un colloquio ed una visita approfondita, verrà effettuato il test genetico di conferma (su un piccolo prelievo di sangue del bambino/a e dei genitori) per avere la certezza della diagnosi.

Durante ogni fase di questo percorso, non sarete mai soli. I medici vi forniranno tutto il supporto e le informazioni necessarie.

E se la diagnosi fosse confermata?

Grazie a questo screening, avrete dato al vostro/a bambino/a il vantaggio più grande: il tempo. Se la malattia viene confermata in fase pre-sintomatica, si aprono strade terapeutiche concrete.

In particolare, la terapia genica rappresenta un trattamento innovativo sviluppato dall’Istituto San Raffaele-Telethon e disponibile presso l’Ospedale San Raffaele di Milano. È indicata per le forme più gravi e a esordio precoce, ed è attualmente rimborsata dal Servizio sanitario nazionale.

Per le varianti di malattia più lievi o a esordio più tardivo, il bambino o la bambina sarà seguito sin dall’inizio da un’équipe di specialisti, che potrà valutare nel tempo il percorso terapeutico più adatto. In questi casi, tra le opzioni disponibili potrà essere proposto, al momento più opportuno, anche un trapianto di cellule staminali da donatore (come quelle del sangue cordonale o del midollo osseo).

Intervenire prima dell’insorgenza dei sintomi aumenta in modo significativo l’efficacia dei trattamenti. Purtroppo, ancora oggi molti bambini con la MLD ricevono la diagnosi troppo tardi, quando le terapie non sono più in grado di rallentare o modificare in modo sostanziale il decorso della malattia.

Ci sono rischi per il mio/mia bambino/a?

No, assolutamente nessuno. La partecipazione allo studio è del tutto sicura, perché il test viene fatto sulla stessa goccia di sangue già prelevata per gli altri controlli obbligatori. Non ci sarà nessuna puntura in più per il vostro/a neonato/a.

Qual è l’obiettivo di questo progetto?

Questo progetto pilota ha l’obiettivo di individuare in fase precoce (alla nascita) i neonati affetti da Leucodistrofia Metacromatica raccogliendo le informazioni sull’esito del test di screening, sulla conferma diagnostica, sul follow up ed il trattamento. I risultati del progetto saranno utili ai fini dell’inclusione del test di screening per la leucodistrofia metacromatica tra quelli di routine.

Cosa succede se non desidero partecipare?

Assolutamente nulla. La partecipazione è una vostra libera scelta e non siete tenuti a dare alcuna spiegazione. Rifiutare non comporterà nessuna conseguenza né alcun cambiamento nelle cure e nell'assistenza che il vostro/a bambino/a riceverà.

E se il mio bambino non ha partecipato al progetto di screening neonatale per la MLD, cosa posso fare?

Puoi comunque richiedere che partecipi allo screening per l'MLD.

Se il tuo bambino ha meno di 6 mesi, puoi scrivere una email a [email protected], chiedendo che il campione di sangue già raccolto alla nascita per lo screening neonatale delle altre patologie venga analizzato anche per la MLD. Riceverai tutte le informazioni necessarie e i moduli di consenso da firmare per poter accedere allo screening per la MLD, che verrà effettuato gratuitamente.

Se invece il tuo bambino ha più di 6 mesi, puoi scrivere una email a [email protected]: verrai ricontattato dal centro per ricevere indicazioni su come procedere.

Sappiamo che orientarsi tra informazioni e possibilità può non essere semplice: per questo i Centri coinvolti sono a disposizione per accompagnarti passo dopo passo e rispondere a ogni dubbio.

Partecipare allo screening neonatale per la MLD significa dare al vostro bambino la possibilità di intervenire tempestivamente e può salvare la vita di tuo/a figlio/a

Scarica qui la locandina e il flyer del progetto